通常，三体综合征指的是染色体异常，其中最常见的是21三体综合征，也称为唐氏综合征。这种状况下，患者体内第21对染色体多了一条，导致智力障碍、特殊面容以及多种健康问题。
21三体综合征的确诊需要通过染色体核型分析，这是一种实验室检测方法，能够识别染色体数量和结构的异常。在孕期，可以通过产前筛查和诊断测试来评估胎儿是否患有21三体综合征，如无创产前检测（NIPT）和羊水穿刺等。对于已经出生的个体，医生会根据临床表现和染色体核型分析来确诊。
对于21三体综合征患者，日常生活中应注重健康饮食、适当运动，并定期进行医疗检查以监控潜在的健康问题。就医时，患者应在医生指导下接受治疗和用药，不可自行盲目用药，以确保安全和疗效。