SMA,即脊髓性肌肉萎缩症,是一种遗传性神经肌肉疾病。通常,SMA是由于SMN1基因突变导致运动神经元功能丧失,进而引发肌肉无力和萎缩。这种病症的严重程度可以从轻微到严重不等,影响患者的运动能力。
SMA的症状包括肌肉无力、呼吸困难和吞咽困难等,这些症状会随着时间的推移而逐渐加重。轻度SMA患者可能只有轻微的运动障碍,而重度SMA患者可能在婴儿期就出现严重的呼吸和运动问题。SMA的发病年龄、症状严重程度和进展速度因人而异,但都与基因突变有关。治疗SMA主要依赖于支持性护理和一些新兴的基因疗法。
对于SMA患者来说,定期进行身体检查和康复训练是非常重要的。在医生的指导下,患者可能需要使用辅助设备来帮助呼吸和运动。此外,遵医嘱用药对控制病情发展至关重要,不可自行盲目用药。