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常染色体显性遗传病都有哪些

徐信群 普内科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

遗传病中,常染色体显性遗传病通常包括多指(趾)畸形、成骨不全症和亨廷顿舞蹈病等。

1. 多指(趾)畸形

这是一种常见的常染色体显性遗传病,表现为手指或脚趾异常增多,影响患者的日常生活和外观。

2. 成骨不全症

这种病症导致骨骼脆弱,容易发生骨折,严重影响患者的生活质量,需要长期的治疗和护理。

3. 亨廷顿舞蹈病

这是一种神经退行性疾病,表现为不自主的舞蹈样动作和认知功能减退,随着病情进展,患者的生活能力会逐渐丧失。

对于常染色体显性遗传病,日常生活中应注重健康饮食和适度运动,以维持良好的身体状态。同时,由于这类疾病具有遗传性,建议患者及家属进行遗传咨询,并在医生指导下进行生育规划。若出现相关症状,应及时就医,以便早期诊断和治疗。

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