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小儿唐氏综合征是什么?

郝薇 儿科 副主任医师

山东省立医院 三甲

一般而言,小儿唐氏综合征是一种先天性疾病,由染色体异常导致。患者通常具有特殊的面部特征、智力障碍和身体发育延迟。

小儿唐氏综合征的发病原因主要是由于受精卵在分裂过程中染色体未能正常分离,导致第21对染色体出现三体现象。这种染色体异常会影响个体的多个系统,包括神经系统、心血管系统和免疫系统等。症状表现多样,从轻微的智力障碍到严重的身体畸形都有可能出现。例如,患者可能具有扁平的面部、小而上翘的鼻子、短而粗的脖子等特征,同时伴有心脏缺陷、肠道问题等健康问题。

对于小儿唐氏综合征患者,日常生活中应注重营养均衡,保持规律的生活作息,并进行适当的康复训练以提高生活质量。就医时,应在医生指导下进行综合治疗,不可自行盲目用药,以免加重病情。

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