遗传代谢性疾病通常有苯丙酮尿症、肝豆状核变性和戈谢病等。这些疾病是由于基因突变导致代谢过程中的酶缺陷或功能障碍，使得某些物质不能正常代谢，从而引起一系列临床症状。
1.苯丙酮尿症这是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸代谢酶缺陷导致苯丙氨酸在体内积累，影响大脑发育，可能导致智力障碍。
2.肝豆状核变性这是一种铜代谢障碍疾病，由于铜排泄障碍导致铜在肝脏、大脑等器官中积累，可能引起肝硬化、神经症状等。
3.戈谢病这是一种脂质代谢障碍疾病，由于葡萄糖脑苷脂酶缺陷导致葡萄糖脑苷脂在体内积累，可能引起肝脾肿大、骨痛等症状。
遗传代谢性疾病的诊断和治疗需要专业医生的评估和指导。患者应定期进行相关检查，一旦发现异常应及时就医，以免延误病情。同时，保持良好的生活习惯，合理饮食，避免接触有害物质，有助于预防和控制疾病。