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无创DNA检查项目有哪些

邹丽 妇科 副主任医师

江西省妇幼保健院 三甲

无创DNA检查是一种非侵入性的产前检测技术,通常包括胎儿染色体异常筛查、单基因病检测和微缺失微重复综合征检测等项目。

1. 胎儿染色体异常筛查

这是无创DNA检查中最常见的项目,主要检测胎儿是否患有染色体非整倍体疾病,如唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)和帕塔综合征(13三体综合征)等。

2. 单基因病检测

针对某些遗传性疾病,如珠蛋白生成障碍性贫血、囊性纤维化等,通过无创DNA检查可以评估胎儿是否携带这些疾病的基因突变。

3. 微缺失微重复综合征检测

这种检测可以识别胎儿是否存在染色体的小片段缺失或重复,这些变化可能导致智力障碍、发育迟缓等严重后果。

无创DNA检查为孕妇提供了一种安全、便捷的胎儿遗传病筛查方式。然而,对于高风险孕妇或有特殊遗传病史的家庭,建议在医生指导下进行更全面的遗传咨询和检测。如有疑问或需要进一步的检查,应及时就医咨询专业医生。

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