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爱德华氏综合征是什么?

徐咏书 普内科 副主任医师

南昌大学第四附属医院 三甲

爱德华氏综合征是一种染色体异常疾病,通常由第18号染色体三体引起。这种状况下,个体会有三个而非正常的两个第18号染色体副本。

爱德华氏综合征的症状和严重程度因人而异,但常见的表现包括出生时体重低、发育迟缓、心脏缺陷、肾脏异常和骨骼问题。此外,患者可能伴有智力障碍和肌肉张力低下。由于染色体异常,这些症状可能从轻微到严重不等,影响个体的整体健康和生活质量。

对于爱德华氏综合征,日常建议包括定期的医疗检查和监测,以评估和处理可能出现的健康问题。就医时,患者应在医生指导下使用药物,不可自行盲目用药。由于爱德华氏综合征涉及多种症状,治疗通常需要跨学科合作,包括遗传咨询、心脏科、肾脏科等多个领域的专家。

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