SMA,即脊髓性肌萎缩症,是一种遗传性神经肌肉疾病。通常,SMA携带者是指携带SMA致病基因但不表现出症状的个体。
SMA携带者可能在不知情的情况下将致病基因传递给下一代。SMA的遗传模式是常染色体隐性遗传,这意味着携带者的父母中至少有一方也是携带者。如果两个携带者生育子女,他们的孩子有25%的几率患有SMA,50%的几率成为携带者,25%的几率既不患病也不是携带者。SMA的症状包括肌肉无力和萎缩,严重程度可以从轻微到严重不等。
对于SMA携带者,了解家族病史和进行遗传咨询是非常重要的。如果家族中存在SMA患者或已知携带者,建议进行遗传测试。在计划怀孕时,应咨询医生或遗传顾问,以评估风险并制定相应的预防措施。对于SMA患者,及时就医和遵循医嘱是关键,以获得最佳的治疗和护理。