巨球蛋白血症的诊断通常依赖于血液检查和骨髓检查。患者血液中的巨球蛋白水平异常升高，可能伴有贫血、出血倾向等症状。通过实验室检查，可以检测到血液中巨球蛋白的浓度超过正常值，同时骨髓活检可以观察到巨球蛋白细胞的增生情况。
巨球蛋白血症的诊断需要综合考虑临床表现、实验室检查和影像学检查结果。首先，医生会询问病史和进行体格检查，了解患者的症状和体征。其次，血液检查可以发现巨球蛋白水平的异常，如血清蛋白电泳显示巨球蛋白带。此外，骨髓检查可以观察到巨球蛋白细胞的增生和形态特征。影像学检查如X光、CT或MRI等，有助于评估巨球蛋白对骨骼和其他器官的影响。
针对巨球蛋白血症，患者应定期进行血液检查，监测巨球蛋白水平的变化。在治疗方面，应在医生指导下合理用药，不可自行盲目用药。如出现贫血、出血倾向等症状，应及时就医，以免延误病情。