OFD在医学上通常指口-面-指综合征（Oral-Facial-DigitalSyndrome），是一种罕见的遗传性疾病，主要影响胎儿的口腔、面部和手指或脚趾的发育。这种疾病可能引发多种先天性异常，需要结合临床表现和基因检测进行诊断。
1、口腔异常
患儿可能出现唇裂、腭裂、舌裂等口腔结构畸形，部分病例还伴有牙齿排列异常或缺失。这些结构异常可能影响喂养、语言发育等功能，需早期干预。
2、面部特征异常
典型表现包括眼距过宽、鼻翼发育不良、颧骨扁平或不对称等面部特征。部分患者可能出现前额突出、耳廓形态异常等体征，但具体表现存在个体差异。
3、指/趾发育畸形
常见多指（趾）、并指（趾）、短指（趾）等骨骼发育异常，可能累及单手或双手、单足或双足。X线检查可发现指骨形态异常、掌骨融合等骨骼畸形。
该病主要由基因突变引起，约90%病例与OFD1基因突变相关，属于X染色体显性遗传。确诊需通过基因检测结合影像学检查，治疗需口腔外科、整形外科、康复科等多学科协作管理。建议有家族史的孕妇进行产前遗传咨询，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行基因检测。