狭颅症的临床表现主要包括头型异常、颅内压增高、神经发育异常、眼部症状以及其他伴随症状。该病是因婴儿颅骨缝过早闭合导致颅骨发育受限，进而引发一系列生理和结构异常。
1、头型异常颅缝早闭的位置不同，头颅形态各异。例如矢状缝早闭形成舟状头，冠状缝早闭导致短头畸形，额缝早闭引发三角头畸形。触摸颅骨可发现骨缝处明显隆起呈嵴状，前囟门可能提前闭合或完全消失。
2、颅内压增高由于颅腔容积受限，约45%患儿在出生后6-12个月出现颅内压升高。典型表现包括喷射性呕吐、易激惹、哭闹不止，严重时可观察到视乳头水肿。长期颅高压可能造成脑组织缺血缺氧。
3、神经发育异常30%患儿存在运动发育迟缓，表现为抬头、翻身等大动作滞后。约20%病例伴随智力障碍，语言理解和表达能力低于同龄儿童。严重颅腔狭窄可能导致脑干受压，出现肌张力异常或癫痫发作。
4、眼部症状眼眶发育受限可致眼球突出发生率约15%-25%，部分患儿出现眼睑闭合不全。视神经管狭窄可能引发视神经萎缩，表现为视力下降、斜视或眼球震颤，严重者视力受损不可逆。
5、其他伴随症状合并Crouzon综合征时可出现面中部发育不良，表现为上颌后缩、反颌畸形。部分病例伴随呼吸不畅，睡眠时出现鼾症或呼吸暂停。牙齿萌出异常和咬合紊乱发生率约18%。
若发现婴儿头围增长异常或存在特征性颅面畸形，建议尽早就诊小儿神经外科或颅颌面外科。通过头颅三维CT检查可明确颅缝闭合情况，手术干预最佳时间为出生后6-12个月，此时颅骨可塑性较强，能有效改善颅腔容积并促进脑发育。