GMS检查通常指葡萄糖胺聚糖检测，主要用于筛查黏多糖贮积症、遗传代谢病以及结缔组织病等。该检查通过分析尿液或血液中的葡萄糖胺聚糖水平，帮助评估是否存在相关代谢异常，具体项目需根据临床需求确定。
GMS检查的核心目的是评估体内黏多糖代谢情况。黏多糖贮积症患者因缺乏特定酶类，导致葡萄糖胺聚糖在体内蓄积，引发多系统损害。尿液检测可初步筛查异常代谢产物，血液酶活性分析能明确酶缺陷类型。影像学检查如X线或MRI可辅助评估骨骼、关节及器官受累程度。
进行GMS检查前应遵医嘱停用可能干扰检测结果的药物。检查后需结合临床表现和基因检测综合判断，确诊遗传性疾病时应进行遗传咨询。出现生长发育迟缓、骨骼畸形等症状者应及时就诊，由专科医生制定个性化检测方案。