淀粉样变性是一种由异常折叠的淀粉样蛋白在器官或组织中沉积引起的疾病。这类蛋白沉积会干扰正常组织结构与功能,导致器官损伤甚至衰竭。该病可累及心脏、肾脏、神经系统等多个系统,具体表现因受累部位而异。
淀粉样蛋白具有β折叠片层结构,难以被正常代谢清除,逐渐沉积在细胞外形成纤维丝。根据蛋白类型可分为多种亚型,如AL型(免疫球蛋白轻链沉积)、ATTR型(转甲状腺素蛋白沉积)等。原发性淀粉样变性常与浆细胞疾病相关,继发性可能由慢性感染、炎症或遗传因素诱发。患者可能出现蛋白尿、水肿、心律失常、周围神经病变等症状,部分类型还可引起巨舌、皮肤瘀斑等特征性表现。
若存在不明原因的器官功能障碍,建议尽早就医完善组织活检、免疫固定电泳、核素显像等检查以明确诊断。治疗需根据具体分型制定方案,可能涉及化疗、靶向药物或器官支持治疗。日常需避免过度劳累,定期监测受累器官功能指标,严格遵循医生指导进行个性化管理。