颅缝早闭是指婴儿颅骨骨缝过早闭合的发育异常，属于先天性颅颌面畸形。正常情况下，婴儿颅缝在出生后会逐渐闭合，而颅缝早闭会限制颅骨正常扩张，可能引起头颅畸形、颅内压增高或神经功能障碍。
1.定义与机制颅骨由多块骨板通过纤维性颅缝连接，正常闭合时间为出生后数月至数年不等。若一条或多条颅缝在出生前或婴儿早期提前骨性融合，会导致颅骨无法随大脑生长而扩展。例如矢状缝早闭可形成舟状头，冠状缝早闭可导致斜头畸形，额缝早闭则引发三角头畸形。
2.发病原因约80%为原发性，可能与FGFR、TWIST1等基因突变相关；继发性因素包括母体孕期接触致畸物、甲状腺功能亢进、佝偻病等代谢疾病。极少数病例与Crouzon综合征、Apert综合征等遗传性疾病相关。
3.临床表现典型表现为异常头型，如尖头、短头或偏头。伴随症状包括前囟门早闭、眼球突出、视乳头水肿等颅内压增高体征。约20%患儿可能出现发育迟缓、癫痫发作或认知障碍，严重者可能并发脑积水。
该病需通过颅脑CT三维重建确诊，治疗以6-12月龄内行颅骨重塑手术为主。建议发现婴儿头围增长异常或头型不对称时，及时至儿童神经外科就诊评估。术后需定期随访至青春期，监测颅脑发育及神经功能状况。