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染色体异常是怎么回事

冯翠平 妇产科 副主任医师

中日友好医院 三甲

染色体异常可能是遗传因素、物理因素、化学因素、生物因素或孕妇年龄较大等原因引起的,需结合具体情况进行判断。

1、遗传因素

若父母本身存在染色体结构或数目异常,可能会通过遗传导致子代出现染色体异常。例如,平衡易位携带者的子代可能因染色体片段位置改变而出现异常,常见疾病如唐氏综合征即与21号染色体三体有关。

2、物理因素

长期接触电离辐射如X射线、γ射线等,可能引起DNA链断裂或染色体畸变。从事放射相关工作的人群或孕期接受过量辐射的孕妇,发生染色体异常的风险相对较高。

3、化学因素

某些化学药物如抗肿瘤药物、农药、苯类化合物等,可能干扰细胞分裂过程中的染色体分离。孕妇在妊娠早期接触这些物质,可能增加胎儿染色体非整倍体或结构异常的概率。

4、生物因素

孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体,可能干扰胚胎细胞正常分裂,导致染色体数目或结构改变。这类感染尤其在孕早期可能对胎儿发育造成较大影响。

5、孕妇年龄较大

女性年龄超过35岁时,卵细胞在减数分裂过程中发生染色体不分离的风险增加,易导致胎儿出现三体综合征,如21三体、18三体等,这与卵子老化及线粒体功能下降有关。

若存在染色体异常家族史、接触高危因素或孕期检查发现异常,建议及时到产科或遗传科就诊,通过羊水穿刺、无创DNA检测等技术明确诊断。备孕或妊娠期间需避免接触辐射和有毒物质,在医生指导下合理用药。

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