多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不等的囊肿，可能影响肾功能并引发其他并发症。该病通常由基因突变引起，临床表现多样，需通过医学检查确诊并制定相应治疗方案。
1、病因多囊肾主要由PKD1或PKD2基因突变导致，属于常染色体显性遗传病。这些基因异常会引起肾小管上皮细胞异常增殖，形成充满液体的囊肿。随着囊肿逐渐增大，正常肾组织受压迫，最终可能导致肾脏结构破坏和功能衰退。约50%患者在60岁前可能进展至终末期肾病。
2、临床表现早期可无明显症状，随着病情进展可出现高血压、腰腹部钝痛、血尿或蛋白尿。囊肿合并感染时可能引发发热和尿频尿急。约30%患者伴随肝囊肿，部分病例存在颅内动脉瘤风险。晚期可能发展为肾功能衰竭，出现贫血、水肿及电解质紊乱等尿毒症表现。
3、诊断与治疗超声检查是首选诊断手段，能清晰显示囊肿分布和肾脏形态改变。基因检测可明确遗传类型。治疗包括控制血压（氨氯地平片、缬沙坦胶囊等）、抗感染（头孢克肟片、左氧氟沙星片等）和囊肿减压术。终末期患者需进行血液透析或肾移植。日常需限制高蛋白摄入，避免剧烈运动防止囊肿破裂。
建议确诊患者每3-6个月复查肾功能和血压，出现血尿或腰痛加重应及时就诊。有家族史者可通过遗传咨询进行生育风险评估，孕期女性需特别注意血压监测。保持适度饮水和低盐饮食有助于延缓病情进展。