染色体异常是指细胞内的染色体在数量或结构上发生改变，可能由遗传因素、环境暴露或年龄增长等引起。这类异常可导致发育障碍、智力低下、生育问题或先天性疾病，如唐氏综合征。其发生机制复杂，涉及遗传物质的不稳定性或外界因素干扰。
染色体异常主要分为数目异常和结构异常两大类。数目异常指染色体数量偏离正常，如单体、三体等。唐氏综合征即21号染色体三体，患者通常有特殊面容和智力障碍。结构异常包括缺失、重复、倒位、易位等，如猫叫综合征由5号染色体部分缺失引发。平衡易位携带者自身可能无症状，但会增加后代异常风险。
发生原因主要包括遗传因素、环境致畸物暴露和母体年龄增长。约5%-10%的染色体异常源自父母遗传，特别是平衡易位携带者。电离辐射、化学毒物、病毒感染等环境因素可能损伤生殖细胞。女性卵子质量随年龄下降，35岁以上孕妇胎儿染色体异常风险显著增高，如21三体发生率在25岁约1/1250，35岁升至1/350。
临床表现具有多样性，约50%早期自然流产由染色体异常导致。存活者可能出现生长迟缓、器官畸形、特殊面容等。青春期后可能表现性腺发育异常、不孕不育。部分异常如克氏综合征（47，XXY）至青春期才显现第二性征发育延迟。
建议有不良孕产史或家族遗传病史者进行遗传咨询。孕期可通过绒毛取样、羊水穿刺等产前诊断技术检测，无创DNA检测对21三体筛查准确率达99%。确诊后需多学科协作制定管理方案，包括康复训练、畸形矫正手术等。备孕夫妇应避免接触致畸因素，适龄生育有助于降低风险。