白化病是一种与遗传相关的皮肤及附属器官色素缺乏性疾病，主要由于基因突变导致黑色素生成减少或缺乏。该病属于先天性代谢异常，通常表现为皮肤、毛发、眼睛等部位颜色明显变浅，部分患者可能伴有视力异常。
白化病的发生与酪氨酸酶活性降低或缺失有关，该酶是黑色素合成过程中的关键催化剂。基因突变可能影响黑色素细胞中色素颗粒的形成、转运或分布，导致皮肤对紫外线敏感度显著增加。患者常表现为皮肤乳白色或粉红色，毛发呈银白色或淡黄色，虹膜呈现灰色或淡蓝色。眼部症状包括畏光、眼球震颤、视力减退及立体视觉受损，这与视网膜色素上皮缺乏黑色素密切相关。多数病例为常染色体隐性遗传，父母双方携带缺陷基因时后代患病风险增加。
白化病患者需严格防晒，外出时可穿戴防晒衣物并使用高倍数防晒霜，避免紫外线引发皮肤损伤。定期进行眼科检查，必要时佩戴防紫外线眼镜矫正视力问题。目前尚无根治方法，但通过皮肤保护、视觉辅助工具及遗传咨询可改善生活质量。建议有家族史的人群进行基因检测和遗传咨询，以评估生育风险。