唐氏筛查临界风险是指孕妇通过小儿唐氏综合征产前筛查后，结果显示胎儿患有染色体异常的风险值处于中间范围，既不属于高风险也未达到低风险标准。这种情况提示需要进一步检查评估，但并不能确诊胎儿存在异常。
1、定义
唐氏筛查临界风险是筛查结果处于风险阈值附近的一种中间状态。该检查通过分析孕妇血液中的特定激素水平，结合年龄、孕周等因素，计算出胎儿患小儿唐氏综合征等染色体疾病的风险概率。当风险值接近医院设定的临界点时，就会判定为临界风险。
2、风险数值范围
国内多数医院将1/270作为高风险切割值，低于1/1000为低风险，介于两者之间的数值常被认定为临界风险。不同医疗机构的判定标准可能存在细微差异，具体需参考检测报告中的参考范围说明。
3、后续处理建议
出现临界风险时通常建议进行无创DNA检测，其通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA，能更准确判断21-三体等染色体异常风险。对于合并其他高危因素者，可能需要通过羊水穿刺进行染色体核型分析确诊。据统计，无创DNA对小儿唐氏综合征的检出率可达99%，而羊水穿刺准确率接近100%。
4、影响因素
孕妇年龄超过30岁、双胎妊娠、体重指数异常都可能影响筛查结果准确性。检测时孕周计算错误、实验室检测误差等因素也可能导致风险值偏移。曾有研究显示，约5%的孕妇会收到临界风险报告，但其中真正存在胎儿染色体异常的比例不足0.3%。
发现唐氏筛查临界风险后，孕妇应保持冷静并及时到产前诊断门诊就诊。医生会根据超声检查、妊娠史等综合评估，制定个体化的复查方案。按时完成后续检查能有效明确胎儿状况，避免不必要的焦虑。