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吉博尔特综合征是什么

谢正元 消化内科 主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

吉博尔特综合征是一种以非结合胆红素升高为主要表现的良性遗传性疾病,属于先天性高胆红素血症的一种。该病通常由基因突变导致肝脏处理胆红素的能力下降,但不会引起肝脏器质性病变或功能障碍。

吉博尔特综合征的病因与UGT1A1基因突变相关,该基因负责编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶。患者因酶活性降低,无法有效将非结合胆红素转化为结合胆红素,导致血液中非结合胆红素水平升高。多数患者在青春期后出现间歇性轻度黄疸,症状常因禁食、脱水、感染、剧烈运动或情绪紧张而加重。血液检查可见非结合胆红素升高,但肝功能其他指标正常,基因检测可发现相关基因变异。

该病无需特殊治疗,建议患者保持规律作息,避免长时间饥饿和剧烈运动。当出现明显黄疸时,应及时就医排除其他肝胆系统疾病。日常生活中需注意避免使用可能影响胆红素代谢的药物,定期进行肝功能监测即可。

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