进行性肌营养不良是一组由基因突变引起的遗传性肌肉变性疾病，主要特征为肌肉进行性萎缩和无力。该病通常由编码肌肉结构蛋白的基因缺陷导致，可累及四肢、躯干等多部位肌肉，并可能影响心脏和呼吸功能。
1、定义与病因进行性肌营养不良属于X连锁隐性或常染色体显性/隐性遗传病，常见类型如杜氏型（DMD）由抗肌萎缩蛋白基因突变引发。基因缺陷导致肌细胞膜结构异常，引发肌肉变性坏死，最终被脂肪和纤维组织替代。
2、临床表现患者多在儿童期出现行走困难、鸭步步态、Gowers征阳性（需用手撑腿站立）。随病情进展可出现脊柱侧凸、关节挛缩，部分类型伴有心肌病或呼吸肌无力。血清肌酸激酶水平显著升高。
3、分型与预后根据受累基因不同分为杜氏型、贝氏型、肢带型等30余种亚型。杜氏型进展最快，多数患者在20岁前需轮椅代步；贝氏型病程相对缓慢，部分患者可维持行走能力至中年。呼吸衰竭和心力衰竭是主要致死原因。
该病尚无根治方法，但规范管理可延缓病程。建议确诊家庭进行遗传咨询和产前诊断，患者需定期监测心肺功能，在康复科医师指导下进行适度运动训练，必要时使用矫形器维持关节活动度。出现呼吸费力或心悸等症状时应及时就诊。