羊水穿刺主要用于检查胎儿的染色体异常、遗传性疾病以及胎儿感染等情况,有助于评估胎儿健康状况。该检查一般在孕中期进行,需在医生指导下根据个体情况选择。
1、染色体异常羊水穿刺可以检测胎儿是否存在染色体数目或结构异常,如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。通过分析羊水中的胎儿细胞,能够准确判断染色体是否存在三体、缺失等异常情况,为临床决策提供依据。
2、遗传性疾病对于有家族遗传病史的孕妇,该检查可诊断某些单基因遗传病,如囊性纤维化。通过检测羊水中的胎儿DNA或代谢产物,能早期发现基因突变导致的先天性疾病。
3、胎儿感染当孕妇存在风疹、巨细胞病毒感染等病史时,可通过羊水检测病原体核酸或抗体,判断胎儿是否发生宫内感染。此外还能评估感染对胎儿神经系统发育等影响。
进行羊水穿刺前需完善超声评估胎盘位置及胎儿情况,术后需注意休息并观察有无宫缩或阴道流液。该检查适用于高龄孕妇、唐筛高风险人群以及有不良孕产史者,具体需由产科医生综合评估后实施。