先天性白内障是一种出生时或婴儿期出现的晶状体混浊性疾病，属于儿童常见致盲性眼病。其发生与胚胎发育异常有关，可能单眼或双眼受累，混浊部位及范围存在个体差异，部分患儿合并其他眼部或全身异常。
1、发病原因约30%病例与遗传因素相关，常染色体显性遗传最为多见。妊娠早期母体感染（如风疹病毒、弓形虫）、代谢性疾病（半乳糖血症、低钙血症）、辐射暴露等因素均可干扰晶状体发育。此外，染色体异常（如21三体综合征）患儿白内障发生率显著增高。
2、临床表现典型表现为瞳孔区呈现灰白色反光（白瞳症），部分患儿出现眼球震颤、斜视或追视能力差。中央区混浊超过3mm者可造成形觉剥夺性弱视，微小混浊可能仅表现为光敏感度下降。约50%患儿伴有小眼球、虹膜缺损等其他眼部结构异常。
3、诊断与治疗眼科医生通过裂隙灯显微镜检查确诊，需评估混浊部位（核性、板层性、全白内障）及对视觉发育的影响。对于明显影响视力的病例，建议在出生后6-8周内行白内障吸除术，术后需及时佩戴角膜接触镜或框架眼镜矫正无晶体眼，2岁以上可考虑人工晶体植入。术后需进行长达数年的弱视训练和屈光矫正。
该病治疗需多学科协作，约20%患儿术后可能发生青光眼等并发症。建议孕妇做好围产期保健，有家族史者应进行遗传咨询。若发现婴儿瞳孔反光异常、追物反应迟钝，应及时至小儿眼科就诊，早期干预可显著改善视觉预后。