唐筛主要用于检查胎儿是否存在染色体异常或神经管缺陷的风险，通常包括唐氏综合征、18三体综合征以及神经管畸形等。这项检查通过分析孕妇血液中的生化指标，结合孕周、年龄等因素综合评估胎儿患病概率。
1、唐氏综合征唐氏综合征是由于胎儿21号染色体多了一条导致的染色体疾病，表现为智力低下、特殊面容和发育迟缓。唐筛通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离β-hCG等指标，结合超声检查的胎儿颈项透明层厚度，计算胎儿患病风险值。
2、18三体综合征该疾病属于严重的染色体异常，胎儿通常存在多发畸形和生长受限。唐筛通过游离雌三醇、抑制素A等血液标志物的异常水平，辅助判断18号染色体是否存在三体异常，其准确率可达80%左右。
3、神经管缺陷开放性神经管畸形如脊柱裂、无脑儿等，与母体叶酸代谢异常相关。唐筛通过检测母体血清中甲胎蛋白显著升高的特征，结合超声观察胎儿颅脑及脊柱结构，筛查神经管闭合是否完整。
4、其他染色体异常除上述主要疾病外，唐筛对13三体综合征等罕见染色体异常也有提示作用。当血液中多种标志物出现异常组合时，可能提示存在其他类型的染色体数目或结构异常。
5、风险评估和后续建议检查结果分为高风险、临界风险和低风险。高风险孕妇需通过绒毛取样、羊水穿刺等确诊检查进一步明确诊断。对于35岁以上高龄孕妇或既往有异常妊娠史者，常建议直接进行无创DNA检测提高准确性。
孕妇应在孕15-20周进行唐筛检查，需空腹抽血以保证检测准确性。检查前需准确提供末次月经时间、体重等基本信息，双胎妊娠或试管婴儿等情况可能影响检测结果解读，需由专业医生进行个体化评估。