胃肠道间质瘤是起源于胃肠道间叶组织的软组织肿瘤，具有潜在恶性或恶性生物学行为。其性质主要与肿瘤大小、核分裂象、发生部位等因素相关，多数属于交界性或恶性肿瘤，完全良性者较少见。
1、组织来源
胃肠道间质瘤来源于胃肠道壁的间叶组织，属于间充质细胞肿瘤。这类肿瘤细胞可能起源于Cajal间质细胞，后者具有调节胃肠道蠕动功能。肿瘤细胞在显微镜下常表现为梭形细胞、上皮样细胞或混合形态。
2、生物学行为
根据肿瘤大小、核分裂象计数和发生部位，可分为极低危、低危、中危和高危四个等级。肿瘤直径超过5cm、核分裂象超过5个/50HPF或发生于小肠的病灶，恶性风险显著增高。即使完整切除后仍有复发转移可能，常见转移部位包括肝脏和腹膜。
3、分子特征
约80%的患者存在c-KIT基因突变，5%-10%存在PDGFRA基因突变。这些驱动基因突变导致酪氨酸激酶持续活化，促进肿瘤细胞增殖。分子检测对于病理诊断和靶向治疗选择具有重要意义。
该肿瘤的治疗需根据个体情况制定方案，通常需要手术切除联合靶向药物治疗。确诊后应定期随访监测，通过腹部增强CT或磁共振成像评估病情变化。对于不可切除或转移性病例，酪氨酸激酶抑制剂如伊马替尼可作为一线治疗选择。