乳腺癌基因检测的意义主要包括评估遗传风险、指导早期筛查、明确家族遗传性、制定个体化治疗方案以及采取预防性措施等。通过检测特定基因突变，可为临床决策提供重要依据。
1、评估遗传风险
乳腺癌基因检测能识别BRCA1、BRCA2等易感基因的致病性突变。携带这些突变的人群终生乳腺癌发病风险可达40%-70%，远高于普通人群的12%。这种风险评估有助于提前制定健康管理计划。
2、指导早期筛查
基因检测阳性者需加强乳腺健康监测。推荐从25岁开始每年进行乳腺MRI检查，30岁后联合钼靶检查，筛查频率提高至每6-12个月。这种强化筛查可提升早期诊断率约30%。
3、明确家族遗传性
约10%乳腺癌病例与遗传相关。检测发现致病突变后，可建议一级亲属进行级联检测。家族成员知晓携带状态后，可选择预防性措施，使相关癌症风险降低90%以上。
4、制定个体化治疗方案
BRCA突变携带者可能对PARP抑制剂等靶向药物更敏感。研究显示，奥拉帕利等药物可使晚期BRCA突变乳腺癌患者无进展生存期延长7个月。基因检测还能预测化疗敏感性，指导用药选择。
5、采取预防性措施
高危人群可选择药物预防或预防性手术。他莫昔芬预防治疗可使乳腺癌风险降低38%-50%，双侧乳腺切除可降低90%以上风险。这些干预需在遗传咨询专家指导下实施。
进行基因检测前建议接受专业遗传咨询，由医生评估检测指征。检测结果需结合临床特征综合解读，阳性结果并非必然发病，阴性结果也不能完全排除风险。建议在认证实验室进行检测，确保结果准确性，并根据检测结果建立长期随访机制。