渐冻症在医学上称为肌萎缩侧索硬化症，是一种累及运动神经元的进行性神经系统变性疾病。该病会导致患者肌肉逐渐萎缩和无力，最终可能因呼吸肌麻痹而危及生命。
1、疾病定义
渐冻症属于运动神经元病的一种，主要累及大脑皮层、脑干和脊髓中的运动神经细胞。这些神经细胞负责控制人体随意肌肉运动，当它们发生变性、死亡时，肌肉会因失去神经支配而逐渐萎缩。该病具有进行性加重的特点，但患者的认知功能和感觉系统通常不受影响。
2、主要症状
早期常表现为单侧肢体远端肌肉无力，如手部持物不稳、下肢拖步等。随着病情进展，会出现肌肉萎缩、肌束震颤、吞咽困难、构音障碍等症状。疾病晚期可累及呼吸肌，导致呼吸困难，需要依靠呼吸机维持生命。部分患者可能伴随强哭强笑等假性延髓麻痹症状。
3、可能病因
目前确切的发病机制尚未完全明确，可能与基因突变导致的蛋白质异常沉积、谷氨酸兴奋性毒性、氧化应激损伤等因素有关。约5%-10%的病例存在家族遗传性，已发现与SOD1、TARDBP等多个基因突变相关。环境因素如重金属接触、过度运动等也可能是诱因之一。
渐冻症至今尚无有效根治手段，但早期诊断和治疗有助于延缓病情进展。建议出现不明原因的肌肉无力或萎缩时及时就诊神经内科，通过肌电图、基因检测等手段明确诊断。治疗方面需采取多学科管理模式，在医生指导下使用利鲁唑、依达拉奉等药物，并结合营养支持、呼吸康复等综合措施。患者及家属应保持积极心态，建立良好的家庭护理体系。