节段型神经纤维瘤是神经纤维瘤病的一种亚型，属于常染色体显性遗传病，部分患者由基因自发突变引起。其特征是皮肤或神经系统的良性肿瘤沿神经节段性分布，通常局限于身体一侧或某一区域。
1、发病机制该病主要由NF1基因突变导致神经嵴细胞发育异常，神经纤维组织过度增生形成肿瘤。这些肿瘤通常沿周围神经分布，可累及皮肤、皮下组织或深部神经丛，形成局部节段性病变。
2、临床表现患者常见皮肤出现直径1.5-5厘米的牛奶咖啡斑，边缘规则且分布不对称。体表可触及多个质软、无痛的皮下神经纤维瘤，部分患者可能出现骨骼发育异常如脊柱侧弯。当肿瘤压迫神经时，可能引发局部疼痛、感觉异常或运动障碍。
3、诊断方法主要依据特征性临床表现结合基因检测确诊。医生会通过皮肤科检查发现典型的牛奶咖啡斑和肿瘤分布特点，采用MRI等影像学检查评估深部肿瘤情况，必要时进行NF1基因测序确认突变位点。
若发现皮肤异常斑块或体表肿块，建议尽早就诊皮肤科或神经外科。育龄患者应接受遗传咨询，确诊者需定期复查监测肿瘤变化，出现神经压迫症状时需及时干预处理。