罕见血液病通常包括阵发性睡眠性血红蛋白尿症、范可尼贫血、骨髓增生异常综合征、血友病性等。这些疾病因发病率低、诊断复杂，需通过专业检查明确。
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿症该病由PIG-A基因突变导致红细胞膜缺陷，易在血液中破裂引发溶血。典型表现为晨起酱油色尿、乏力及血栓形成。治疗可选用依库珠单抗抑制补体激活，或进行异基因造血干细胞移植。
2.范可尼贫血属于常染色体隐性遗传的骨髓衰竭性疾病，患者常伴骨骼畸形、皮肤色素沉着。约30%会进展为白血病，确诊需染色体断裂试验。造血干细胞移植是目前唯一根治手段，雄激素类药物可短期改善血象。
3.骨髓增生异常综合征骨髓造血功能异常导致无效造血和外周血细胞减少，约1/3转化为急性白血病。根据国际预后评分系统分层治疗，低危患者使用促红细胞生成素，高危者需应用阿扎胞苷等去甲基化药物。
4.血友病因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏引起的遗传性出血性疾病，表现为关节腔出血、术后渗血不止。替代疗法需定期输注基因重组凝血因子，新型双特异性抗体艾美赛珠单抗可减少出血频率。
若出现不明原因贫血、出血或反复感染，建议尽早就诊血液专科。通过骨髓穿刺术、基因检测等检查明确诊断后，需在医生指导下制定个体化治疗方案，定期监测病情变化。