腭裂是一种常见的先天性口腔颌面部畸形,主要表现为口腔顶部(腭部)组织在胚胎期未完全闭合,导致鼻腔与口腔之间存在异常通道。这种情况可能单独发生,也可能合并唇裂或其他畸形,影响患者的进食、发音等功能。
腭裂的发生与胚胎发育过程中腭突融合失败有关。正常情况下,胎儿在孕6-12周时两侧腭突会逐渐向中线靠拢并融合。若此过程受阻,可能导致软腭、硬腭或全腭部出现裂隙。根据裂隙程度可分为不完全性腭裂(仅累及软腭)和完全性腭裂(贯穿软腭和硬腭至牙槽突)。
患儿出生后即可观察到腭部存在裂隙,可能伴随吮吸困难、吞咽时乳汁从鼻腔反流等症状。随着生长发育,可能出现开放性鼻音、发音不清等语言障碍。部分患者因腭咽闭合不全,还可能反复出现中耳炎或听力下降。
腭裂的形成与遗传、环境因素共同作用相关,如孕期吸烟、药物暴露或维生素缺乏等。此外,某些染色体异常疾病(如22q11缺失综合征)也可能导致腭裂。未经治疗的腭裂不仅影响面容,还可能引发心理社交问题。
若发现新生儿存在腭裂,建议尽早就诊口腔颌面外科或整形外科。治疗通常需要手术修复,最佳手术时机多在患儿9-18个月龄时。术后需配合语音训练、正畸治疗等多学科干预方案,同时家长需注意喂养时采用特殊奶瓶以避免呛咳。定期随访有助于监测颌骨发育和语言功能恢复情况。