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特纳综合征的表现是什么

何静 内分泌科 副主任医师

江西省人民医院 三甲

特纳综合征一般是指先天性卵巢发育不全。先天性卵巢发育不全的表现主要包括身材矮小、性腺发育不全、特殊体态特征以及其他器官异常等,这是一种由X染色体异常引起的先天性疾病,临床表现多样,需通过医学检查明确诊断。

1、身材矮小

多数患者出生时身长和体重偏低,在儿童期生长速度缓慢,成年后身高通常不足150厘米。生长激素治疗可能在一定程度上改善身高,但需在医生指导下进行。

2、性腺发育不全

卵巢呈条索状纤维化,导致雌激素分泌不足。表现为青春期无第二性征发育,原发性闭经,乳房和阴毛发育迟缓,部分患者需要通过激素替代治疗促进发育。

3、特殊体态特征

常见颈后皮肤皱褶(颈蹼)、发际线低、盾状胸、肘外翻等体征。部分患者可能出现下颌短小、耳位低等面部特征,这些体态异常多在婴幼儿期即可显现。

4、其他器官异常

约30%-50%患者伴有心血管畸形,如主动脉缩窄或二叶式主动脉瓣。肾脏畸形、甲状腺功能减退、听力障碍及骨质疏松等并发症也较常见,需定期进行系统检查。

5、心理健康问题

部分患者可能出现空间感知能力较弱、注意力缺陷等认知特点,社交焦虑和自尊心低下等心理问题发生率较高,需要家庭和社会给予心理支持。

对于怀疑存在相关症状者,建议尽早就诊内分泌科或遗传科。通过染色体核型分析可明确诊断,治疗上多采用生长激素、雌激素替代等综合方案,同时需定期监测心血管、骨骼等系统健康状况。早期干预和持续管理有助于改善生活质量。

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