家族性息肉病是一种遗传性肠道疾病，主要表现为大肠内出现大量腺瘤性息肉。该病具有显著的家族聚集性，患者通常在青少年时期开始出现息肉，若不及时干预可能发展为结直肠癌。其发病与APC基因突变密切相关，属于常染色体显性遗传模式。
该疾病早期可能无明显症状，随着病情进展，患者会出现便血、腹痛、腹泻、黏液便等消化道症状。由于息肉数量可达数百至数千个，可能引发肠套叠、肠梗阻等严重并发症。诊断主要依靠结肠镜检查发现弥漫性分布的息肉，结合家族史和基因检测结果可明确诊断。部分患者还可能伴有胃底腺息肉、硬纤维瘤等肠外表现。
治疗以手术切除为主，当息肉数量过多或存在癌变风险时，通常建议行全结肠切除手术。术后需定期进行胃镜检查监测上消化道情况。对于尚未达到手术指征的患者，可遵医嘱使用塞来昔布胶囊、舒林酸片等药物延缓息肉生长。所有直系亲属都应接受基因筛查和定期肠镜随访，遗传咨询对预防后代患病尤为重要。