新生儿筛查发现PHE（苯丙氨酸）和TYR（酪氨酸）数值偏高时，通常需要通过复查确诊、饮食控制、药物治疗、手术治疗以及长期随访等方式进行干预。家长应及时带患儿就诊，在医生指导下制定个体化治疗方案。
1、复查确诊
初次筛查结果异常需进行复查，可采用血液串联质谱检测或基因检测明确诊断。若复查后数值仍高于正常范围，结合尿液有机酸分析等结果，可确诊为苯丙酮尿症或酪氨酸血症等遗传代谢病。这类疾病会导致氨基酸代谢异常，可能引发智力障碍或器官损伤。
2、饮食控制
确诊后需立即调整饮食，苯丙酮尿症患儿应采用低苯丙氨酸的特殊配方奶粉，限制肉类、蛋类等高蛋白食物摄入。酪氨酸血症患者需控制酪氨酸和苯丙氨酸摄入量，部分患儿需使用特殊医学用途配方食品，以保证营养供给的同时减少代谢负担。
3、药物治疗
对于特定类型的苯丙酮尿症（如BH4缺乏型），可遵医嘱使用沙丙蝶呤片等药物促进苯丙氨酸代谢。酪氨酸血症患者可能需要使用尼替西农胶囊抑制酪氨酸代谢产物的生成，部分患儿需补充维生素D或钙剂预防骨骼病变。
4、手术治疗
严重酪氨酸血症Ⅰ型患儿若出现肝功能衰竭，需考虑肝移植手术。该手术可纠正酶缺陷问题，术后需长期使用免疫抑制剂预防排异反应，同时仍需配合饮食管理维持代谢平衡。
5、长期随访
患儿需定期检测血苯丙氨酸、酪氨酸水平，每3-6个月评估生长发育和神经系统情况。建议建立健康档案，监测肝功能、肾功能及血液指标，根据检查结果动态调整治疗方案，预防佝偻病、皮肤病变等并发症。
家长需严格遵循医嘱进行喂养和用药，避免擅自更改食谱或停药。建议参与遗传代谢病家庭互助组织，学习疾病管理知识。早期规范治疗可显著改善预后，多数患儿通过系统干预能获得正常生长发育。若出现拒食、嗜睡、抽搐等症状，需立即就医处理。