马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及骨骼、眼部和心血管系统。该病通常由FBN1基因突变引起，导致体内结缔组织结构异常，从而引发多器官系统病变。
1、临床表现患者常表现为身材瘦高、四肢细长、手指和脚趾异常修长。眼部可能出现晶状体脱位、高度近视或视网膜脱离。心血管系统病变包括主动脉扩张、瓣膜关闭不全等，严重时可导致主动脉夹层或破裂。
2、遗传方式本病呈常染色体显性遗传，约75%患者有家族病史。若父母一方患病，子女有50%概率遗传致病基因。另有25%病例为自发基因突变所致，可能与父亲高龄生育等因素有关。
3、并发症风险心血管并发症是该病主要致死原因，主动脉根部直径超过5厘米时破裂风险显著增加。部分患者可能出现脊柱侧弯、胸廓畸形等骨骼问题，或自发性气胸等肺部并发症。
该病患者需定期接受心脏超声和眼科检查，建议每6-12个月监测主动脉直径变化。避免剧烈运动和接触性体育运动，血压控制尤为重要。生育前应进行遗传咨询，孕期需加强心血管监测。出现突发胸痛、呼吸困难等症状时需立即就医。