慢性粒单核细胞白血病是一种较为少见的骨髓增生异常综合征与慢性骨髓增殖性疾病的重叠型血液肿瘤。该病以粒细胞和单核细胞异常增殖为主要特征，起病隐匿且进展较慢，部分患者可能转化为急性白血病。
1、疾病定义
慢性粒单核细胞白血病属于骨髓增生异常或骨髓增殖性肿瘤的范畴，其病理基础是造血干细胞的基因突变导致粒系和单核系细胞不受控增殖。世界卫生组织将其归类为独立的疾病类型，外周血单核细胞绝对值需持续超过1×10⁹/L。
2、临床特征
患者常出现乏力、盗汗、体重减轻等全身症状，约半数患者伴有脾脏肿大。血液学检查可见白细胞计数升高，外周血涂片显示粒系细胞成熟障碍，骨髓活检可见粒单核细胞异常增生。部分病例存在JAK2、TET2等基因突变。
3、诊断标准
确诊需结合外周血单核细胞持续增高、骨髓细胞形态学异常以及排除其他类型白血病。流式细胞术检测显示CD14、CD16等单核细胞表面标志异常表达，染色体分析可发现+8、-7等核型异常。
4、治疗原则
对于无症状患者可观察随访，进展期患者常采用去甲基化药物如地西他滨治疗。异基因造血干细胞移植是唯一可能根治的方法，但需评估患者年龄和身体状况。支持治疗包括成分输血控制贫血和血小板减少。
该病具有向急性白血病转化的风险，建议患者定期监测血常规和骨髓象变化。治疗方案的制定需综合考虑年龄、体能状态和基因突变类型，血液科专科随访对改善预后至关重要。确诊后应避免擅自使用细胞毒类药物，规范治疗有助于延缓疾病进展。