再生障碍性贫血的诊断通常需要结合病史采集、体格检查、血液学检查、骨髓检查以及排除其他疾病等方式进行综合分析。具体诊断流程需由血液科医生根据患者情况制定。
诊断再生障碍性贫血需先详细询问患者是否有药物接触史、化学毒物暴露或病毒感染等可能诱因。随后进行体格检查，观察是否存在皮肤苍白、瘀斑或感染等体征。血液学检查包括全血细胞计数和网织红细胞计数，典型表现为全血细胞减少伴网织红细胞绝对值降低。骨髓穿刺和活检是确诊的关键，可见骨髓增生减低且造血细胞减少，非造血细胞比例增高。
鉴别诊断需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征等疾病，可能需要进行酸溶血试验、染色体核型分析等特殊检测。部分患者还需检测血清铁蛋白、叶酸和维生素B12水平以排除营养性贫血。
出现不明原因的乏力、出血或反复感染时应及时到血液科就诊。诊断过程中需配合完成骨髓穿刺等必要检查，避免因畏惧检查延误病情。所有检查结果需由专业医生结合临床表现进行综合判断，不建议自行解读报告或尝试自我诊断。