囊性纤维化是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要影响呼吸系统和消化系统。其致病原因是CFTR基因突变导致氯离子通道功能异常，进而引起黏液分泌异常黏稠。
1、病因
囊性纤维化由位于第7号染色体的CFTR基因突变引起。这种突变导致细胞膜上的氯离子通道功能障碍，致使呼吸道、胰腺等外分泌腺体分泌物异常黏稠，形成病理性黏液栓。该病属于常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时子女有25%患病概率。
2、症状
典型表现为慢性咳嗽伴大量黏痰，反复发生肺炎和支气管扩张。约85%患者存在胰腺外分泌功能不全，导致脂肪泻和营养不良。其他表现包括杵状指、汗液电解质异常（汗液氯离子浓度＞60mmol/L），部分患者伴发糖尿病或男性不育。
3、诊断
新生儿可通过足跟血免疫反应性胰蛋白酶原筛查。确诊需汗液氯离子检测，儿童＞60mmol/L、成人＞90mmol/L具有诊断价值。基因检测可发现CFTR基因双等位致病突变，目前已知有2000余种突变类型。
4、治疗
采用综合管理方案，包括吸入重组人脱氧核糖核酸酶分解痰液，使用阿奇霉素控制炎症。物理治疗通过体位引流和震荡背心促进排痰。营养支持需补充胰酶和脂溶性维生素。终末期患者可考虑肺移植，术后5年生存率约50%。
5、预后
随着治疗技术进步，患者平均生存期已从10岁延长至40岁以上。规范化气道清洁和及时抗感染治疗可显著延缓肺功能下降。但疾病仍呈进行性发展，需终身接受多学科团队管理。
育龄夫妇可通过基因检测评估生育风险。确诊患者应定期进行肺功能监测和营养评估，在呼吸科、消化科等多学科团队指导下制定个体化治疗方案。日常需注意预防呼吸道感染，保证充足热量摄入，必要时进行心理干预以提高生活质量。