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什么是第三代试管婴儿

冯翠平 妇产科 副主任医师

中日友好医院 三甲

第三代试管婴儿是辅助生殖技术中的一种,医学上称为胚胎植入前遗传学检测。这项技术主要通过在胚胎移植前对遗传物质进行分析,筛选出健康的胚胎进行植入,从而帮助有遗传性疾病风险的夫妇生育健康后代。

第三代试管婴儿的核心步骤是对体外受精形成的胚胎进行遗传学分析。技术人员会提取胚胎的少量细胞,利用基因测序或染色体筛查技术,检测是否存在染色体数目异常、结构异常或特定单基因疾病。这种检测可筛查出数百种遗传性疾病,包括珠蛋白生成障碍性贫血、囊性纤维化等。该技术主要适用于染色体易位携带者、单基因遗传病患者、反复自然流产的夫妇,以及35岁以上存在胚胎染色体异常风险的高龄产妇。对于有家族性遗传病史的夫妇,可通过此技术阻断疾病垂直传播。与传统试管婴儿技术相比,第三代能有效将染色体异常胚胎的淘汰率从60%降低至5%以下。

流程包括促排卵、体外受精、胚胎培养、活检取样、遗传检测和选择性移植五个阶段。胚胎培养至第5-6天的囊胚期时,专家会使用激光辅助显微操作技术提取5-10个滋养层细胞进行检测,整个过程不会影响胚胎正常发育。

这项技术需在正规生殖医学中心开展,夫妇双方需接受遗传咨询和全面体格检查。虽然PGT能显著提升健康活产率,但仍存在约2%的误诊风险,妊娠后仍需进行常规产前检查。治疗过程中涉及胚胎冷冻、多次移植等情况,患者需做好心理准备并遵医嘱配合治疗。

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