珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性血液疾病，由于血红蛋白合成障碍导致红细胞破坏加速，进而引发贫血。该病主要与基因缺陷有关，常见于地中海沿岸、东南亚等地区的人群，患者通常自幼发病，需长期管理。
珠蛋白生成障碍性贫血的发生与珠蛋白基因突变有关，导致α或β珠蛋白链合成减少。根据缺陷类型可分为α型和β型珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现轻重不一。轻型患者可能无明显症状，仅在检查时发现贫血；重型患者可能出现面色苍白、黄疸、发育迟缓、骨骼变形等，严重者需依赖输血维持生命。诊断通常通过血常规检查、血红蛋白电泳和基因检测确认。
患者日常需注意避免感染、合理饮食，并在医生指导下进行规范治疗。治疗方法包括输血、祛铁治疗、造血干细胞移植等，其中移植是唯一根治手段。育龄夫妇应进行遗传咨询和产前诊断，以降低子代患病风险。若出现相关症状，建议及时至血液科就诊评估病情。