染色体微阵列通常用于检测基因组中的微小缺失或重复、辅助诊断遗传性疾病、发现染色体结构异常、评估不明原因的发育迟缓以及产前诊断胎儿染色体异常等问题。该技术能够提供高分辨率的基因组信息，帮助明确病因。
1.检测基因组微小缺失或重复
染色体微阵列技术可识别传统核型分析难以发现的微小拷贝数变异，包括染色体片段的微缺失或微重复。这些变异可能导致智力障碍、先天性畸形等临床表现，例如22q11.2微缺失综合征。
2.辅助诊断遗传性疾病
对于不明原因的发育迟缓、自闭症谱系障碍、多发性先天畸形等疾病，该检测可发现与300余种已知遗传综合征相关的染色体异常，为临床诊断提供分子遗传学依据。
3.发现染色体结构异常
能检测到染色体的不平衡易位、标记染色体等结构异常，这些改变可能引起自然流产、胎儿畸形或新生儿异常，比常规染色体检查具有更高的分辨率。
4.评估发育迟缓病因
针对语言发育迟缓、运动发育落后、生长迟缓等临床表现，通过全基因组扫描可发现致病性拷贝数变异，为60%-70%的病例找到遗传学病因。
5.产前诊断胎儿异常
应用于羊水或绒毛样本检测，能发现传统核型分析漏诊的微缺失/微重复综合征，对超声检查异常但核型正常的胎儿，诊断率可提高约6%。
该检测需由临床遗传医师根据个体情况判断适应症，检测前后需配合遗传咨询。结果解读需结合临床表现和其他检查，部分检测到的变异可能具有不确定性，需定期随访复查。