镰状细胞贫血是一种遗传性血液疾病，主要由于基因突变导致血红蛋白结构异常。该病多见于非洲、地中海等地区人群，患者红细胞在缺氧环境下易变形为镰刀状，引发多种健康问题。
镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病。父母若携带异常基因，子女有25%概率患病。异常血红蛋白使红细胞柔韧性下降，容易在血管内破裂，导致慢性溶血性贫血。缺氧时异常血红蛋白聚合成纤维状结构，迫使红细胞扭曲成镰刀形。这种变形细胞会阻塞小血管，造成局部组织缺血，引发疼痛危象，常见于骨骼、胸腹部。
患者多表现为反复发作的贫血、黄疸及疼痛危象。婴幼儿期可能出现手足肿胀（手足综合征），成年后易发生脾梗死、感染风险增高。部分患者会出现视力损害或卒中。血液涂片可见镰状红细胞，血红蛋白电泳显示异常条带。基因检测可明确β-珠蛋白基因突变类型。新生儿筛查在流行地区尤为重要，有助于早期干预。
患者应避免高原旅行、剧烈运动等缺氧环境，保持充足水分摄入。建议每3-6个月进行血常规检查和肝肾功能监测，出现急性胸痛或视力变化需立即就医。妊娠患者需在血液科和产科共同监护下管理病情。