马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要因FBN1基因突变导致，特征为骨骼、眼部和心血管系统异常。该病可影响全身多器官，典型症状包括身材瘦高、四肢细长、关节过伸等。
马凡氏综合征的临床表现多样，患者常出现主动脉根部扩张、晶状体脱位和脊柱侧凸。由于结缔组织缺陷，心血管系统受累最为严重，可能引发主动脉夹层或破裂。眼部异常还包括近视和视网膜脱离风险增加。此病为常染色体显性遗传，约75%病例有家族史，25%为自发基因突变所致。
诊断需结合基因检测和临床评估，超声心动图检查可监测主动脉病变。治疗包括β受体阻滞剂延缓主动脉扩张，必要时进行主动脉根部置换手术。建议患者避免剧烈运动，定期接受心脏和眼科检查，并在生育前进行遗传咨询以降低后代患病风险。