马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及骨骼、心血管和眼睛等系统。其发病与FBN1基因突变导致的原纤维蛋白结构异常有关，可能引发多器官功能障碍。
马方综合征的典型特征包括骨骼系统异常，如身材高瘦、四肢细长、手指呈蜘蛛样改变，部分患者会出现胸廓畸形或脊柱侧凸。心血管系统受累时，主动脉中层弹性纤维断裂可导致主动脉根部扩张，增加主动脉夹层或破裂风险，同时可能伴有二尖瓣脱垂。眼部病变表现为晶状体脱位、近视或视网膜脱离。此外，皮肤、肺部等结缔组织也可能受累，出现异常表现。
若存在马方综合征家族史或相关症状，建议尽早到心血管科或遗传咨询门诊就诊。确诊患者需定期进行心脏超声检查、眼底检查等监测，严格遵医嘱使用β受体阻滞剂或接受手术治疗。日常生活中应避免剧烈运动、控制血压，女性妊娠前需接受专业风险评估。