遗传性疾病通常是指由遗传物质异常引起的疾病，可能由基因突变、染色体异常或线粒体遗传等因素导致。这类疾病可通过遗传方式传递给后代，临床表现多样，部分可能伴随终生。
1、基因突变
基因突变是单基因遗传病的主要诱因，例如囊性纤维化、镰刀型细胞贫血等。这类疾病由特定基因的碱基序列改变引发，可能影响蛋白质功能或表达水平。基因突变可分为显性或隐性遗传，父母携带突变基因时，子代患病概率与遗传模式相关。
2、染色体异常
染色体数目或结构异常可能导致唐氏综合征、特纳综合征等疾病。例如21号染色体三体引起唐氏综合征，患者存在智力障碍和特殊面容。染色体易位、缺失等结构异常可能干扰基因组的稳定性，影响胚胎发育或器官功能。
3、线粒体遗传
线粒体DNA突变引起的疾病如Leber遗传性视神经病变，表现为视力急剧下降。由于线粒体通过母系遗传，突变基因会传递给所有子代。线粒体功能障碍主要影响能量代谢旺盛的组织，如神经和肌肉系统。
若家族中存在遗传病史，建议孕前进行遗传咨询和基因检测，必要时可通过产前诊断技术评估胎儿患病风险。部分遗传性疾病可通过早期干预改善预后，但需在专业医生指导下制定个体化方案。