骨纤是骨髓纤维化的简称，属于骨髓增生性肿瘤的一种。该病以骨髓中胶原纤维过度增生、正常造血功能受损为主要特征，可能伴随脾脏肿大、贫血等症状，需通过规范治疗改善病情。
1、定义
骨髓纤维化是一种慢性骨髓增生性疾病，主要病理改变为骨髓内纤维组织异常增生，逐渐替代正常的造血组织，导致造血功能衰竭。该病分为原发性和继发性两种类型，原发性多与基因突变有关。
2、病因
约50%~60%患者存在JAK2、CALR或MPL基因突变，这些突变可激活细胞信号通路，促使成纤维细胞增殖并分泌过量胶原。此外，异常增生的巨核细胞释放转化生长因子-β等细胞因子也会刺激纤维组织增生。
3、症状
早期表现为乏力、盗汗等全身症状，随着病情进展出现面色苍白、活动后气促等贫血表现。75%以上患者存在脾脏肿大，可能引起左上腹饱胀感。部分患者会出现骨痛、发热或出血倾向。
4、诊断
血常规检查可见幼红幼粒细胞及泪滴形红细胞。骨髓穿刺术常呈现干抽现象，骨髓活检可见网状纤维染色阳性。基因检测可发现相关驱动基因突变，约30%患者伴有染色体异常。
5、治疗
轻症可采用雄激素改善贫血，中高危患者需使用芦可替尼抑制异常增殖。异基因造血干细胞移植是唯一根治手段，适用于年轻且配型成功者。脾脏显著肿大者可行脾区放疗或切脾术。
骨髓纤维化患者应定期监测血常规和脾脏大小变化，避免剧烈运动防止脾破裂。出现进行性加重的贫血、明显消瘦或脾区剧痛时，应及时到血液科就诊评估病情进展，根据个体情况调整治疗方案。