羊水穿刺一般是指羊水穿刺术，羊水穿刺术的必要性需要根据孕妇的具体情况来判断，不能一概而论。通常情况下，医生会结合孕妇年龄、唐氏筛查结果、超声检查异常或家族遗传病史等因素综合评估是否需要该检查。
高龄孕妇可能需要考虑羊水穿刺术。35岁以上的女性由于卵子质量下降，胎儿染色体异常风险显著增加。数据显示这类孕妇的唐氏综合征发生率约为1/250，远高于年轻孕妇的1/1000。对于唐氏筛查高风险的孕妇，羊水穿刺术是确诊的重要手段。当血清学筛查结果显示21三体风险值超过1/270时，需要通过染色体核型分析进行确诊。
超声检查发现结构异常时需要评估。约60%的胎儿结构畸形会伴随染色体异常，如NT增厚超过3mm时，胎儿染色体异常风险增加12倍。有明确家族遗传病史的孕妇，特别是曾生育过染色体异常儿的情况，医生通常会建议进行产前诊断，这类人群的再发风险可达1%-5%，高于普通人群的0.5%。
建议孕妇在孕16-22周期间，携带所有检查报告到产前诊断门诊就诊。医生会详细讲解检查的0.3%流产风险和诊断价值，帮助孕妇根据个体情况作出知情选择。检查后需注意休息，出现腹痛或阴道流液等情况应及时返院检查。