软骨病通常是指由维生素D缺乏或代谢异常导致的骨骼矿化障碍疾病，常见类型包括佝偻病和骨软化症，也可能指成骨不全症等遗传性骨病。该病主要表现为骨骼疼痛、畸形和易骨折，需根据具体类型进行针对性治疗。
软骨病主要分为营养性软骨病和遗传性软骨病两类。营养性软骨病多见于儿童佝偻病或成人骨软化症，主要由维生素D缺乏、钙磷代谢异常引起，典型表现为方颅、鸡胸、O型腿等骨骼畸形，可通过补充维生素D及钙剂改善。遗传性软骨病以成骨不全症为代表，因胶原蛋白合成障碍导致骨脆性增加，轻微外伤即可引发骨折，需通过双膦酸盐类药物增强骨密度，配合支具保护。
影像学检查显示骨骼X线特征性改变，如佝偻病患者可见骨骺端杯口状改变，骨软化症出现假性骨折线。血液检测可见血钙、血磷降低及碱性磷酸酶升高。成骨不全症患者还可通过基因检测确诊COL1A1/COL1A2基因突变。
日常应注意保证充足日照时间，每日建议10-30分钟阳光暴露促进皮肤合成维生素D。饮食需增加富含维生素D的食物如深海鱼类、蛋黄和强化乳制品。严重骨骼畸形患者可考虑矫形手术，所有治疗均需在骨科和内分泌科医生指导下进行，避免自行服用大剂量维生素D导致中毒。