卟啉病是一种由血红素合成途径中酶缺陷引起的代谢性疾病。该病会导致卟啉或其前体物质在体内异常蓄积，可能引发皮肤、神经或消化系统等多系统损害。
卟啉病的发生与遗传因素密切相关，患者体内特定酶的活性降低会阻碍血红素的正常合成。根据酶缺陷的类型和累积物质的不同，可分为急性肝性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病等八种亚型。典型症状包括皮肤暴露部位出现水疱、光敏感等皮肤损害，部分类型可能伴随剧烈腹痛、自主神经功能障碍等表现。某些药物、酒精、感染或饥饿状态可能诱发急性发作。
确诊需要结合尿液、血液中卟啉物质的检测及基因检测。日常需特别注意防晒，避免已知诱发因素。急性发作时需及时就医，在医生指导下进行规范化治疗。建议有家族史者进行遗传咨询，孕期患者应加强产科随访监测。