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新生儿基因突变是什么原因造成的

郝薇 儿科 副主任医师

山东省立医院 三甲

新生儿基因突变的原因可能与遗传因素、环境因素以及基因自发突变等有关,建议及时就医明确具体原因。

1、遗传因素

若父母携带某种致病基因突变,可能通过遗传方式传递给子代。这类突变通常与家族遗传病史相关,例如某些单基因遗传病。若家族中存在类似疾病,建议在孕前进行遗传咨询和基因检测。

2、环境因素

孕期接触电离辐射、化学毒物(如苯、甲醛)或某些致畸药物可能增加胎儿基因突变的风险。这些外界因素可能干扰胎儿DNA的正常复制或修复过程,导致碱基序列异常。孕妇需注意避免接触有害物质,并遵医嘱用药。

3、基因自发突变

在精子、卵子形成或胚胎发育过程中,DNA复制可能出现随机错误,导致新发突变。这类突变与父母遗传无关,属于自然发生的变异,可能与细胞分裂时修复机制异常有关。

若新生儿出现发育异常或疑似基因相关疾病,建议及时进行基因检测,并在医生指导下评估突变类型及临床意义。孕期保持健康生活方式、定期产检有助于降低风险。

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