克鲁宗综合征是一种罕见的遗传性颅缝早闭症，患者通常会出现颅面部发育异常。典型症状包括头颅畸形、眼球突出、上颌骨发育不良等。具体表现与颅缝闭合过早的部位及严重程度有关。
1、头颅畸形
由于颅缝过早闭合，患者可能出现短头畸形、三角头畸形或舟状头畸形。颅骨形状异常可能导致颅腔容积不足，影响脑组织正常发育。部分患者可伴随前额突出或后脑扁平。
2、眼球突出
眼眶浅且狭窄是该病的显著特征，约90%患者会出现进行性眼球突出。这可能导致眼睑闭合不全、暴露性角膜炎，严重时可能造成视力下降甚至失明。部分患者伴随眼眶间距增宽。
3、上颌骨发育不良
中面部发育受限会导致上颌后缩，形成特征性的“鸟嘴”样面容。这种颌面畸形可能引发牙齿拥挤、反颌等咬合问题，约60%患者伴有呼吸障碍，严重时可出现睡眠呼吸暂停。
克鲁宗综合征的症状多在出生后1年内显现，且进行性加重。建议在发现颅面畸形或相关症状时，及时到儿童神经外科或颅颌面外科就诊。早期手术干预可改善颅腔容积，降低颅内压并矫正面部畸形。定期进行眼科、耳鼻喉科及神经发育评估有助于全面管理病情。